aciduria 4-hidroxi-butírica

acumulación en la orina de ácido 4-hidroxibutírico debido a un déficit de semialdehído succínico-deshidrogenasa (enzima que participa en el metabolismo del ácido 4-butírico. Se caracteriza por hipotonía, ataxia, retraso psicomotor, dispraxia ocular, convulsiones. Algunos pacientes presentan una exagerada hiperactividad, mientras que otros se muestran extremadamente somnolientos. Se ha descrito un paciente de 23 años con oligofrenia